孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但由于遗传、环境或其他不确定因素的影响，导致有些宝宝出生后会有这样那样的缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。济南市人民医院产前筛查中心作为莱芜地区资质较高的产筛与诊断中心，已开展多项产前筛查与产前诊断技术，包括唐氏综合症筛查、早期的影像检查，中孕期的血清学筛查，中孕期超声诊断等遗传病相关基因检查，对孕妇进行详细专业的产前筛查与诊断，护航母婴健康和安全。
产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，是出生缺陷干预的重要手段。孕妇可以通过产前筛查和诊断，了解胎儿是否存在先天性疾病或遗传性疾病，孕期要积极做好产检，有疑问的要做好优生遗传咨询，通过专业的遗传专家来进行综合的分析与评估，作出一些预期的判断，筛查也是对胎儿可能具有的异常发育情况或者携带的疾病进行筛查，诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断，对既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等的备孕及准妈妈要及早进行遗传咨询，防患于未然。
济南市人民医院产前筛查中心于2004年在莱芜地区率先开展唐氏综合征的筛查，2018年10月率先在莱芜地区开展优生遗传咨询门诊，中心致力于优生优育和出生缺陷预防、复杂生殖疾病诊治，是遗传与生殖健康研究创新团队和出生缺陷预防基地，济南市人民医院产科下设：产科专科门诊、高危门诊、家化门诊、遗传咨询门诊、细胞遗传室、生化筛查室等专业组。随着社会需求的不断增加，门诊规模不断扩大，业务范围不断拓展，专业范围涵盖了各个领域。
“对于孕妇而言，孕期进行产前筛查和诊断是非常有必要的，如果能够及时做产前检查，就可以提前发现胎儿不好的状况。”济南市产前筛查中心主任杜升烨介绍说，“随着产前诊断技术水平的不断提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，但由于大家的防治意识不足，对产前筛查与诊断的重视度不够，导致每年都有许多缺陷儿出生，这给产妇带来了无穷的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的负担。”
“患有先天性疾病的孩子是可以通过产前筛查和诊断来排查的，存在某些结构异常的胎儿，通过产科超声大排畸可诊断，市医院超声专家的专业水平很高，很多报告经省级医院会诊后，基本都是同等结果。”杜升烨告诉记者，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变、遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
为了更好地服务好莱芜地区及周边孕产妇，全面普及产筛知识，济南市人民医院产前筛查中心科室团队坚持每年走进乡村、服务社区，大力宣讲“出生缺陷的预防”并多次邀请参加莱芜区举办的“出生缺陷防治大讲堂巡讲”，多次举办出生缺陷防治义诊活动，常规孕妇学校母婴保健知识讲课，普及出生缺陷防治知识，增强自我保健意识，自觉养成优生优育的健康行为和生活方式，形成全民参与、共建共享、全民健康的良好氛围，让更多的地区，特别是城乡边缘化人群，能够转变观念，重视产前筛查规范孕期产检。
据悉，济南市人民医院产前筛查中心自成立以来，遗传咨询门诊共接纳3000余人次，跟踪随访600余人，为患者实现健康生育的梦想，降低出生缺陷的发生率，让更多健康的宝宝来到这个世界，为更多的家庭带去幸福和欢笑。
“非常感谢杜主任对我的照顾，感谢市医院的每位医护人员，遇见他们，是我和孩子的福气。”尚芹激动地说。据了解，今年33岁的尚芹是位准二胎妈妈，与丈夫婚后顺利生育了第一个孩子，再次怀孕时却出现反复自然流产、胚胎停育等状况，一开始两人认为是偶发，然而不良孕史出现两次以上，尚芹夫妇意识到问题的严重性，先后到大大小小的医院进行检查治疗，但治疗效果并不理想。求子心切的夫妻俩经朋友介绍来到济南市人民医院产前筛查中心，并在杜升烨的帮助下找到不良孕史的原因。
“当时的检查结果显示尚芹的丈夫患有染色体异位症，再生健康孩子的几率非常小。我们给患者详细分析了病因的同时，建议他们做三代试管。”杜升烨回忆道。
“自从找到病因后，我们夫妻俩的压力非常大，情绪一度十分低落，经常给杜主任打电话咨询。这期间，凯发k8官网下载手机版我们抱着希望，再次自然受孕且在12周查出双胎，随着孕周的增加，检查显示其中的一个胎儿有明显发育异常的现象，另一个胎儿尚不明确是否正常。在杜主任的鼓励和帮助下，决定赌一把，把全部的希望都放在另一个宝宝身上。幸运的是，另一个宝宝羊水的基因检测结果正常，目前32周大排畸彩超及其他项目检查显示一切正常。当时得知结果的那一刻，我觉得一切的辛苦劳累都值得。”尚芹笑着说。
产前筛查和诊断是提高人口素质的重要手段。因此，杜升烨建议，每对夫妇要认真做产前检查，必要的时候做产前诊断，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的，但只有掌握更多的信息，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。
如今，随着人们优生优育意识的不断提高，产前筛查与诊断被更多准妈妈重视，这也对医护人员的技术水平提出了更高要求。济南市人民医院产前筛查中心自成立以来不断吸收优秀人才，培养新生力量，充实医疗团队，定期组织医生参加各类培训班，并与上级医院建立转诊机制，不断提高医疗水平，加强科普和宣传，以专业的诊断护航母婴健康。
